Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), или синдром дисфункции коры надпочечников (ВДКН), или адреногенитальный синдром — врожденное расстройство синтеза стероидных гормонов корой надпочечников. Это генетически обусловленное заболевание, проявляющееся у детей обоих полов, если носителями соответствующих генов являются оба родителя, поэтому частота постановки такого диагноза зависит от места проживания и составляет 1-10% женщин с гирсутизмом. Оставляя в стороне редкие формы, включая гипертоническую ВГКН, влияние ВГКН на мальчиков или формы, приводящие к смерти в младенчестве, сосредоточимся на вирильной форме расстройства.
В основе синдрома лежит дефицит одного из ферментов (чаще всего 21-гидроксилазы и 11-гидроксилазы), участвующих в синтезе стероидных гормонов. Чтобы сохранить нормальную секрецию кортизола, активность коры надпочечников поддерживается на максимально высоком уровне, но это приводит и к переизбытку андрогенов.
В зависимости от того, насколько велик дефицит ферментов, заболевание может манифестировать еще в утробе матери при формировании наружных половых органов (в этом случае половые органы новорожденной девочки выглядят как мужской половой член, тогда как внутренняя половая система такой девочки сформирована нормально). Половое созревание больной девочки начинается рано и вирилизация прогрессирует: в 2-4 года появляются прыщи, грубеет голос, на теле начинают расти волосы, кости растут плохо, а без лечения наступает преждевременная остановка роста.
Если заболевание манифестирует в подростковом возрасте, то эти признаки бывают смазанными, а некоторые даже полностью отсутствуют:
- гирсутизм, акне, жирная кожа
- недоразвитость молочных желез
- телосложение по мужскому типу
- аменорея и ановуляция
- ожирение
- маленький рост
- сексуальный инфантилизм
Поэтому необходимо дифференцировать синдром врожденной гиперплазии коры надпочечников, опухоль надпочечников, синдром Иценко-Кушинга и синдром поликистозных яичников (СПКЯ), имеющих сходную клиническую картину. Гиперплазия коры надпочечников — одна из причин вторичного СПКЯ, поэтому их часто путают, пока не определяют дефицит фермента.
Женщинам, страдающим гирсутизмом при врожденной гиперплазии коры надпочечников, удаление нежелательных волос лучше всего проводить электроэпиляцией (при отсутствии противопоказаний). Несмотря на то, что высокая концентрация андрогенов, будет стимулировать перерождение пушковых волос в терминальные, рано или поздно весь запас волосяных фолликулов в этой области будет исчерпан.